NEJM：先天性角化经常性-案例报道

病人为一名52岁的男同连续性恋，因咳嗽和呼吸困难2个月而就诊。该病人既往有全血细胞减少的阿兹海默，虽然实际上进行过检查，以外胰脏活检，但并未找到任何病因连续性诊断。该病人的哥哥因再生障碍连续性贫血接受胰脏移植后遇害。体检发现身材矮小，细花白的脸上，牙齿剥落，皮肤上上病患者（由此可知A），舌白斑（由此可知B），网状的颈部色素减退（由此可知C）。胸部计算机断层扫描结果显示肺下叶纤维化的特征连续性展现。皮肤上上病患者、黏膜白斑和皮肤上病变临床怀疑为先天连续性角化不良。先天连续性角化不良是一种病变疾病，是由脱氧核糖核酸弧度变短所致，主要展现为胰脏中风、肺癌、肺纤维化。外周血白细胞测定得出结论，该病人的脱氧核糖核酸弧度低于其年龄层次的第一个百分位数。该病人开始服用丹那唑，一种合成雄激素，可以延长脱氧核糖核酸，并随后增加他的血小板、血小板、白细胞计数。原始出处：Daniel A. Kelmenson,et al. Dyskeratosis Congenita.N Engl J Med 2017; 本文系梅斯外科（MedSci）原创编译编纂，转载需授权！